POLIMORFISTIE GEN TNF-q G-238A DAN IL-4 T-34C SERTA HUBUNGAN DENGAN KADAR IL-4 DAN TNF-q PASIEN PENYAKIT GRAVES

Abstract

Pendahuluan: Penyakit Graves adalah hipertiraidisme ditandai pembesaran tiroid difus dengan penyebab imunologi. Kondisi autoimun dengan adanya antibodi lmunoglobulin G (lgG) yang mengikat dan mengaktifkan reseptor tirotropin. Pemberian PTU dapat menurunkan hormon tiroid mencapai normal akan tetapi kadar lL-4 tidak pernah mencapai nilai normal. Penyakit Graves di Taiwan didapatkan polimorfisme gen promotor sitokin TNF-q G-238A, sedangkan gen IL-4 tidak berbeda dibanding kontrol sehat. Tujuan penelitian ini adalah mengetahui dan
menganalis polimorfrsme TNF-o G-238A dan gen ll-i T-34C serta hubungannya dengan antibcCr tiroid, kadar lL-4 dan TNF-q pasien penyakit Graves. Metode: Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif analitik, dengan jumlah sampel 35 orang pasien penyakit Graves di RSUP Dr. M. Djamil Padang. Darah vena diambil sebanyak 10 cc untuk isolasi DNA, kadar TNF-q dan lL-4. Pemeriksaan polimorfisme gen gen TNF-o G-238A
dan IL-4 T-34C dengan teknik PCR-RFLP menggunakan enzym retriksi /'lzlsp/ dan Mnll serta dielektroporesis pada agarose 2%. Pemeriksaan TNF-q dan kadar IL-4 rnengunakan teknik ELISA. Analisis statistik untuk polimorfisme gen dengan uji Chi-Square dan untuk melihat hubungan antar variabel menggunakan uji ANOVA. Hasil: Didapatkan polimorfisme TNF-q G-238A dengan distribusi alel GG (91,4%), GA (8,6%) dan AA (0%). Frekuensi alel G adalah 95,99% dan alel A 4,3%.Rerata kadar TNF-q adalah 62,8+16,6 pg/ml. Polimorfisme gen lL-4 T-34C dengan distribusi alel TT t28,6 % ),TC ( 28,6 oA ), CC (42,9 %). Frekuensi alel T adalah 42,9 % dan alel C adalah 57,1 %. Rerata kadar lL-4 adalah sebesar 22,8 t9,4 pg/ml. Kesimpulan: penelitian ini dapat disimpulkan bahwa polimorfisme gen lL-4 T-34C lebih tinggi didapatkan pada penderita penyakit Graves dan terdapat kaiian antara polimorfisme gen ini
dengan peningkatan kadar IL-4. Kemungkinan adanya kaitan antara polimorfisme gen lL-4 T-34C dengan kejadian penyakit Graves.