Renal tubular asidosis tipe I dengan anemia hemolitik stomatositosis

Abstract

Renal tubular acidosis (RTA) tipe I adalah sindrom klinik akibat kegagalan pengasaman urine oleh tubuli distal yang ditandai oleh asidosis metabolik, hipokalemia, hiperkloremia, sedangkan anion gap serum dan fungsi glomerulus normal. Anemia stomatositosis adalah tipe anemia hemolitik non-autoimun yang diakibatkan kelainan pada membran eritrosit yang ditandai dengan ditemukannya stomatosit pada gambaran darah tepi. Tujuan: melaporkan kasus RTA tipe I dengan anemia stomatositosis herediter. Kasus: Dilaporkan sebuah kasus, wanita 30 tahun dengan keluhan utama lemah pada keempat anggota gerak sejak 1 hari sebelum masuk rumah sakit. Pasien juga merasakan sesak nafas, poliuri, polidipsi, pucat, lemah dan letih. Keluhan telah dirasakan berulang sejak 5 tahun yang lalu. Pemeriksaan fisik: pasien sadar, kusmaul, anemis, tetraparesis. Pemeriksaan penunjang: laboratorium Hb 8,8 gr/dL; normositik normokrom dengan sel target (+) sel stomatosit (+); Kalium 1,7 mmol/L; Khlorida 122 mmol/L.  Analisis gas darah: pH 7,05; HCO₃^- 6,9 mmol/L. Urinalisis: pH urine 6,5; elektrolit urine; kalium 18,2 mmol; TTKG 13; anion gap serum 11,4; anion gap urine 16,2. Diberikan substitusi kalium dan bikarbonat intravena. Pasien mengalami perbaikan gejala setelah di terapi. Simpulan: Perlu diberikan terapi substitusi kalium dan alkali seumur hidup pasien untuk mencegah kekambuhan.