Adeno-Associated Virus (AAV) Gene Therapy pada Hemofilia: A Systematic Review

Abstract

Hemofilia A (HA) dan Hemofilia B (HB) adalah kelainan perdarahan terkait kromosom X yang disebabkan oleh defisiensi faktor koagulasi Faktor VIII (FVIII) atau Faktor IX (FIX). Manifestasi klinis hemofilia, yaitu perdarahan spontan berulang pada otot dan jaringan lunak, serta perdarahan serius lainnya, seperti perdarahan intrakranial, dapat menyebabkan disabilitas seumur hidup hingga kematian. Pasien hemofilia mendapat terapi standar infus konsentrat FVIII atau FIX untuk meningkatkan hemostasis yang diberikan sebagai respons terhadap perdarahan atau profilaksis untuk mencegah perdarahan, namun terapi ini tidak cost-effective dan effisien. Terapi gen menawarkan potensi penyembuhan melalui produksi FVIII atau FIX endogen. Penelitian ini bertujuan membahas efektivitas terapi gen Adeno-Associated Virus (AAV) sebagai terapi hemofilia. Metode: Penulisan artikel ini menggunakan metode systematic review. Pencarian sumber artikel menggunakan bantuan mesin pencari PubMed. Hasil: Penelitian ini menggambarkan bahwa terapi gen dengan menggunakan vektor Adeno-Associated Virus (AAV) cukup menjanjikan dalam pengobatan hemofilia. Dari penelitian yang kami tinjau, terlihat bahwa terapi ini berhasil meningkatkan tingkat faktor pembekuan yang hilang, mengurangi insiden perdarahan tahunan, bahkan memungkinkan pasien untuk menghentikan penggunaan profilaksis. Kesimpulan: Temuan ini menegaskan bahwa terapi gen AAV memiliki potensi besar untuk menjadi solusi efektif dan berkelanjutan dalam mengelola hemofilia, dengan dampak positif yang signifikan terhadap kualitas hidup pasien hemofilia.