Abstract
Selama dua dekade terakhir, pemahaman terhadap kanker yang bersifat herediter mengalami
kemajuan yang cukup pesat. Dari seluruh jenis kanker, hanya sekitar 5-1O% yang diturunkan,
dan sebagian besar mempunyai pola pewarisan autosomal dominan. Kelainan genetik yang
dapat meningkatkan risiko terjadinya kanker disebut sebagai sindrom kanker herediter (SKH).
Pada sebagian besar kasus, sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada tumorsuppresso r gene,
yaitu gen yang berperan dalam menghambat suatu sel untuk berkembang menjadi kanker.
Selain itu, gen-gen lain yang berpotensi mengalami mutasi dalam kasus SKH adalah DNA
repairgene, oncogen, dan berbagai gen yang terlibat dalam angiogenesis. Berbagai penemuan
bidang genetik molekuler memberikan manfaat yang sangat signifikan dalam manajemen
pasien dengan SKH. Sebagai contohnya adalah identifikasi berbagai gen yang memungkin
kita untuk mendiagnosis SKH melalui analisa genetik. Dalam praktik klinik, tes genetik untuk
tujuan diagnosis cukup sering digunakan pada kanker kolon, payudara, ovarium, dan kelenjar
endokrin. Berbagaikasus SKH yang paling sering dijumpaiantara lain hereditary nonpolyposis
colorectalcancer(HNPCC) atau Lynch syndrome,familialadenomatous polyposis, hereditary
breast and ovarian cancer, Li-Fraumeni syndrome, Cowden syndrome, da-n lain-lain. Dalam
makalah ini, kami akan menggunakan beberapa kasus SKH yang sering dijumpai tersebut
sebagai model untuk memberikan ilustrasi mengenai identifikasi, implikasi, dan tatalaksanan
SKH.
Full Text:
PDF