BASAL CELL CARCINOMA IN XERODERMA PIGMENTOSUM IN AN 18.YEAR.OLD MALE

Satya Wydya Yenny, Frien Refla Syarif

Abstract

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomalrecessiye disorder that occurs because
of inactivation of the xeroderma pigmentosum protein, which is an important DNA damage
recognition protein involved in DNA nucleotide excision repair (NER). This defect, which
prevents removal of a wide array of direct and indirect DNA /esions, is assocrafe d with a
decrease in catalase activity. This photosensifive disarder resulfs in multipte face, neck and
head basal cell carcinomas (BCCs), squamous cell carcinomas (SCCsJ and melanomas which
is characterized by cellular hypersensitivity to ultraviolet radiation, development of cancers at an
early age, severe actinic cancer, and photophobia. As a common sfressor of skin, uttraviotet-B
(UVB) induces a biphasic HIF-Iq variation through ROS generation in keratinocytes. We
reported a case of an 18-year-old-male with XP presented with BCC on the teft cheek. Thc
patient had hypo- and hyperpigmented macules since early childhood, throughout the body,
more on sun exposed areas.

Abstrak
Xeroderma pigmentosum (XP) adalah kelainan autosomal resesif yang jarang terjadi
disebabkan oleh inaktivasi protein xeroderma pigmentosum yang merupakan protein penting
pengenal kerusakan DNA yang terlibat dalam nucleotide excision repair (NER) DNA. Defek
ini mencegah penghapusan beragam lesi DNA langsung dan tidak langsung, terkait dengan
penurunan aktivitas katalase. Kelainan fotosensitivitas ini menyebabkan terjadinya basal
karsinoma sel (BCC), karsinoma sel skuamosa (SCC) dan melanoma pada wajah, leher dan
kepala yang ditandaidengan hipersensitivitas seluler radiasi ultraviolet, perkembangan kanker
pada usia dini, kanker actinic yang berat, dan fot'ofobia. Ultraviolet-B (UVB) merupakan stressor
pada kuit yang menginduksi variasi HIF-1q bifasik melalui generasi ROS dalam keratinosit.
Kami melaporkan kasus XP dengan BCC di pipi kiri pada laki-laki berusia 18 tahun. Pasien
memiliki makula hipo- dan hiperpigmentasisejak masa kanak-kanak awal, seluruh tubuh, lebih
pada daerah yang terpapar sinar matahari.

Keywords

xeroderma pigmentosum; karsinoma sel basal; nucleotide excision repair; xeroderma pigmentosum; basal cell carcinoma; nucleotide excision repair

Full Text:

PDF
';

-->