EKSFRESI GEN SUPEROXIDE DISMUTASE 1 SERTA I{UBUNGANNYA DENGAN FUNGSI TIMUS PENDERITA SINDROMA DOWN

Abstract

lnfeksi merupakan masalah kesehatan pada penderita sindroma Down (SD), sehingga tinggi
angka kesakitan dan kematian. Peningkatan ekspresi SOD1 1,5 kali pada penderita SD
yang berefek terhadap peningkatan peroksidasi (Hr0r), sehingga diperkirakan sebagai faktor
penyebab apoptosis timus. Tujuan penelitian ini untuk mengetahui ekspresi gen SOD1 dan
hubungannya dengan sel timus pada penderita SD. Penelitian ini nnengunakan desain cross
sectionalcomparative sfudydengan jumlah sampelsebanyak 50 orang (25 orang penderita SD
dan 25 orang kontrol). Darah vena diambil sebanyak 5 cc setiap sampel untuk isolasi RNAdan
DNA, ekspresi gen SODl dengan teknik Real Time PCR, sedangkan fungsi timus dilihat dari
prensentas TREC. Analisis statistik untuk ekspresi gen dan hubungan antar variabel dengan
mengunakan uji t. Penelitian ini ditemukan log copy nurnber SOD 1 pada kelompok penderita
$D adalah 11,10T t0,44lng cDNA, sedangkan pada kontrol 10,501 t 0,48/ng cDNA,secara
statistik terdapat perbedaan bermakna (P=0,000). Presentase TREC adalah 44,7 + 7,4o/o
pada kelompok penderita SD dan 57,9t5,4% pada kelompok kontrol. secara st-atistik terdapat
perbedaan bermakna p<0,05. Penelitian ini dapat disimpulkan bahwa terdapat peningkatan
ekspresi gen SOD 1 pada penderita SD dibandingkan kontrol dan rendahnya prensentasi
TREC pada penderita SD dibandingkan kontrol, hal ini mungkin disebabkan terjadi penurunan
fungsi timus akibat peningkatan ekspresi gen SOD1.
Kata Kunci: sindrom Down, ekspresi gen SOD 1, prensentasi TREC