Gaucher Disease pada Bayi: Kasus Jarang

Abstract

Pendahuluan: Gaucher disease (GD) adalah penyakit genetik yang ditandai dengan akumulasi substansi lemak di dalam sel atau organ-organ tertentu. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen glucosidase beta acid (GBA) yang mengakibatkan defisiensi enzim glukoserebrosidase. Insiden GD pada populasi umum secara global diperkirakan antara 0,39 dan 5,80 per 100.000 kelahiran hidup. Gaucher disease Tipe I (GD1) adalah bentuk kelainan yang paling umum, dengan manifestasi  kelainan hematologi yang khas. Laporan Kasus: Bayi perempuan usia 3 bulan dirawat dengan suspek GD. Diagnosis ditegakkan berdasarkan pemeriksaan gambaran darah tepi dan aspirasi sumsum tulang. Konfirmasi diagnosis perlu dilakukan pemeriksaan enzim glukoserebrosidase dan mutasi gen GBA. Kesimpulan: Karakteristik GD pada pemeriksaan sumsum tulang adalah ditemukan sel Gaucher berupa kelompok sel-sel besar (makrofag) dengan inti eksentrik, sitoplasma biru penuh dengan wrinkle tissue appearance.

Kata kunci: Gaucher disease; glukoserebrosidase; aspirasi sumsum tulang